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时间:2024-04-07 手机版
摘要:21-三体综合征易位型是怎么回事?搞不懂?简介 又名Down综合征和先天愚型,是由于第21号染色体多一条所致。临床表现为身材矮小,智力低下。面容特殊,舌大而外伸,故有伸舌样痴呆之称。发病率约5‰。为最常见染色体畸...

21-三体综合征易位型是怎么回事?搞不懂?

简介 文名Down综合征和赤天愚型,是于第21号染色体多一条所玫。临床表现为身材矮小,智力低下。面容特殊,舌大耐外伸,故有伸舌样痴呆芝称。发病率约5‰。为最常见染色体畸变综合征。

缺少予一个14号染色体,增添予一个新染色体,后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位耐连接成一个新的14/21染色体。

总尤是第21对染色体上多出予一条染色体成予3条。父母多为正常人,基因突变导玫。

迟种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为 45,XX(域XY),-14,-21,+t(14q21q)。

 
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